连江语言发育迟缓康复康复中心

婴幼儿自闭症早期筛查的意义是什么呢？婴幼儿自闭症是一种起始于生命早期严重的神经发育障碍性疾病，病变的主要部位在于大脑。此时正值婴幼儿大脑发育的关键时期，因此，要是能开展早期筛查早期诊断、早期进行康复训练，可以大大地改善患儿的预后，提高他们的生存生活能力。研究显示，自闭症儿童应尽可能于2岁确诊并早期干预，尤其是对于重度自闭症儿童，会有很好的收效。在3岁以后确诊的严重患儿，再进行干预效果就不太乐观，症状或许会伴随终生。程度为中度的自闭症患儿，6岁以前的干预都会有不同程度的效果。

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医生对儿童自闭症诊断的影响：1、医生对儿童自闭症的认识越来越明了，使确诊的病例逐渐增多，正确率也明显提高；但对于非典型自闭症的认识经验欠缺，往往会出现误诊和漏诊。2、医生接诊患儿的时间长短，明显影响诊断的准确性。在较短时间内往往难以较多面的获得信息，而导致漏诊与误诊。3、评估方法与工具不同，也会影响诊断结果。用ADI-R收集的病史涉及自闭症的症状与发展过程，很少遗漏信息。使用ADOS观察评估量表，通过定式方法与患儿进行游戏观察评估，获得信息就比通过病史询问所得的更加客观可靠。

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孤独症一般发病于儿童3岁之前，一旦发生便伴随患者一生，目前尚无有效的药物可以治愈。孤独症的复杂性，使科学家多年来致力于研究孤独症的发病机制和危险因素。研究者认为，孤独症的病因主要是基因异常，而这种异常是患者家长在遗传过程中传带的缺陷基因所致。目前发现的孤独症致病基因有数百种，其中15%左右的谱系障碍已明确病因，如脆性X综合征、结节性硬化症等遗传疾病。近年来，国外研究者进一步发现，孤独症具有高度的异质性，这说明每一位患者的发病原因和机制具有很大的差异，表明孤独症并非仅由单一基因异常引起，而是存在多个与其关联的基因，如CHD8基因、CNTNAP2基因、 De Novo基因等，这些基因可能造成了孤独症的核心症状。

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情绪失控是指一个人受到情绪的影响而完全脱轨的过程。家长和老师该如何帮助一个坐在地上大声尖叫、撞头、打或咬大人、四处乱跑并失控大哭的孩子呢？尤其是自闭症孩子由于语言能力有限，大人无法跟他好好讨论发作场面时，该怎么办？有些父母说总是抓不到自闭症孩子情绪失控的原因。其实大部分孩子的情绪失控都是慢慢酝酿出来的，如果我们能找到征兆，就能在爆发之前帮助孩子调节心情。这些征兆可能很微妙，比如收紧的下巴、眼神的异样、身体姿势或声调的改变。失控也可能发生在某个特殊情境中，比如输掉比赛或玩具被拿走。干预方式是以一种和缓的声调提醒孩子将要发生的事：“宝贝，我看到你有点生气。”或是将正在做的活动转变成比较缓和且有限制的活动。

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近20年来，儿童自闭症在全世界的患病率逐年增高，真正上升的很大程度是轻度自闭症，程度较轻的自闭症患儿，6岁以后仍有机会，这种机会或许一直延续到12岁左右，因为6岁左右的患儿，神经系统发育仅完成了80-90％，其余10-20％会在12岁左右基本完成。无论什么年龄被诊断的自闭症患儿，我们都不应该放弃对其进行干预治疗。目前学术界已经公认，早期识别、早期行为干预和教育可以改善婴幼儿自闭症的预后，儿童保健医生和儿科医生是较早接触和了解行为发育异常的医生，因此，加强对基层儿童保健医生自闭症知识的普及，提高基层儿科、儿童保健医生对婴幼儿自闭症的早期甄別能力十分重要。