闽侯感统失调康复学校

自闭症基因检测有用么？随着医学的发展，包括唐氏综合症、地中海贫血等在内的许多疾病都可以通过产前基因检查被发现。那么，孕妇产前进行自闭症的基因检测可以预防这种疾病吗？在过去十年里，基因组学研究集中新发可能的基因中断变异，已经鉴定出大约100个高度可信的自闭症风险基因或位点。基因检测可以确定约15%自闭症儿童的特定病因，该检测结果可为胎儿发病风险提供一定的参考。美国儿科学会的建议，对自闭症孩子的兄弟姐妹进行严密的监测和早期筛查是很有必要的。在自闭症病因不明的情况下，不同类型的研究展示出来的风险率各不相同。通过自闭症基因检测，可以寻找与疾病相关的突变位点，从基因水平上提供自闭症的证据，并进行风险评估，为临床诊断和早期干预治疗提供科学依据。

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父母对儿童自闭症诊断的影响：父母对儿童自闭症诊断的影响主要与其是否具备一定程度的相关知识有关。一些家长和抚养人，尤其是祖辈，按传统经验代养婴幼儿，对于发育落后于同龄儿童、“五不”症状已经很明显的患儿，却用“发育晚”“贵人语迟”解释，耽误了病情，错过了较佳干预时期。评估量表通常是由家长填写，因文化水平或理解不同，有时可能会出现偏差而影响到对患儿的诊断。另外，父母对儿童自闭症的态度、家长自己的情绪状态、关爱程度、是否愿意接受诊断、家庭是否和谐，也会直接影响到诊断结果。

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一个还不会讲话的自闭症儿童无法告诉我们他为何做出某种特别的行为，因而我们必须观察何时他的这种行为出现得较多，何时出现得较少。比如，如果我们带孩子参加一个有趣的游戏，他发出咔嚓声音的次数比其他时段多还是少？如果我们跟孩子有不错的互动时，他们的自我刺激行为通常会减少。独处、感觉刺激过度负荷、外在环境对他的要求过多或缺乏目标以及不投入时，自我刺激行为就会增加。对于每个孩子来说，多做或少做这些自我刺激行为，都有各自不同的情境。如果家长不能马上找到答案，不要放弃，要有耐心，继续观察一阵。如有必要，也可请别的家长、兄弟姐妹或其他照顾者帮忙。如果孩子在学校也出现这种行为，可请老师帮助观察。

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医生对儿童自闭症诊断的影响：1、医生对儿童自闭症的认识越来越明了，使确诊的病例逐渐增多，正确率也明显提高；但对于非典型自闭症的认识经验欠缺，往往会出现误诊和漏诊。2、医生接诊患儿的时间长短，明显影响诊断的准确性。在较短时间内往往难以较多面的获得信息，而导致漏诊与误诊。3、评估方法与工具不同，也会影响诊断结果。用ADI-R收集的病史涉及自闭症的症状与发展过程，很少遗漏信息。使用ADOS观察评估量表，通过定式方法与患儿进行游戏观察评估，获得信息就比通过病史询问所得的更加客观可靠。

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自闭症的症状表现：1、喜欢独自玩耍，对玩具和小朋友的活动不感兴趣。2、基本上不懂得玩，更不会结识玩伴。即使是其他孩子邀请他玩，也没有兴趣，更不会主动去参与别人的游戏活动；没有玩伴或缺少玩伴。3、无法与同龄孩子建立相互作用的亲密关系，产生友谊的情感，与同伴建立起伙伴关系。4、对同龄人十分冷淡，对别人的友好打招呼没有反应，甚至还会出现尖叫、发脾气等抗拒的行为，令小朋友不能与他们同玩同乐，使他们陷入没朋友的孤独状态。